De hoop is dat het dna van tumoren van veel meer kankerpatiënten binnenkort uitgelezen zal worden. (Foto: Louis Reed op Unsplash)
De hoop is dat het dna van tumoren van veel meer kankerpatiënten binnenkort uitgelezen zal worden. (Foto: Louis Reed op Unsplash)

Kankeronderzoekers en Delftse informatici werken aan technieken die ‘personalised medicine’ moet helpen mogelijk te maken. Ze publiceerden positief nieuws in Nature Medicine.

Read in English

De hoop is dat artsen ooit, met het complete overzicht van iemands dna, precies weten welke kankermedicijnen effectief zijn voor die specifieke patiënt. Het is de belofte van personalised medicine. Onderzoekers van het Nederlands Kanker Instituut (NKI) en de TU Delft (sectie patroonherkenning en bio-informatica) publiceerden vorige maand positief nieuws in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Medicine dat deze droom dichterbij brengt.

Kanker ontstaat doordat dna-mutaties zich gedurende ons leven ophopen in onze cellen. De laatste jaren zijn veel technieken ontwikkeld om dna-afwijkingen in tumoren op te sporen, in het kielzog waarvan een toenemend aantal geneesmiddelen werd ontworpen die specifiek gericht zijn op de effecten van deze dna-fouten.

Een van deze technieken - een kostbare maar zeer doeltreffende - bestaat uit het uitlezen van het volledige genoom (de volledige dna-sequentie) van tumoren. Dit wordt whole genome sequencing (WGS) genoemd en is een techniek die veel wordt toegepast door het NKI. Vorige maand toonden onderzoekers van het NKI en de TU Delft aan dat deze techniek nog krachtiger is in het opsporen van potentiële aangrijpingspunten voor medicijnen dan tot nu toe werd gedacht.

Discussie over vergoedingen
Nederland loopt voorop bij het onderzoek met whole genome sequencing, vooral omdat een filantropische organisatie (de Hartwig Medical Foundation) er geld in steekt. De techniek wordt daardoor onder meer gebruikt door het NKI. Sinds enkele maanden vergoeden zorgverzekeraars WGS voor een kleine subgroep van kankerpatiënten met een uitgezaaide vorm van de ziekte.

Er is een slepende politieke discussie gaande over de vraag of WGS voor meer patiënten met uitgezaaide kanker vergoed moet worden, bijvoorbeeld voor patiënten die geen reguliere behandelopties meer hebben. De publicatie van het artikel is dus goed getimed.

Het uitlezen van al het dna van tumoren heeft twee voordelen. Met een volledig overzicht van iemands tumor-dna, kunnen artsen gemakkelijker nagaan welke behandelingsopties er zijn. En ten tweede kunnen onderzoekers steeds beter op zoek gaan naar nieuwe aangrijpingspunten voor geneesmiddelen naarmate de database met kanker-dna uitbreidt.

‘Deze ontdekking kan de grootschalige toepassing van precisiegeneeskunde versnellen’

“Op dit moment zijn verzekeraars bang dat één WGS-analyse onvoldoende is en dat zo’n analyse alsmaar herhaald moet worden omdat het dna van tumorcellen in de loop van de tijd verandert. Dus willen ze hem niet vergoeden. Het zou te duur zijn,” zegt Joris van de Haar, onderzoeker bij het NKI en de eerste auteur van de studie. Van de Haar voerde het onderzoek uit onder begeleiding van de Delftse hoogleraar computational cancer biology Lodewyk Wessels. “Maar we hebben nu aangetoond dat meerdere WGS-profielen zelden nodig zijn, omdat dna-mutaties die relevant zijn voor de keuze van behandeling eigenlijk heel stabiel zijn, ook al verandert de rest van het dna van de tumor wel degelijk erg snel.”

Ook Wessels is enthousiast. “Deze ontdekking maakt het veel aantrekkelijker om WGS-analyses uit te voeren en dat kan weer de grootschalige toepassing van precisiegeneeskunde versnellen.”

Wessels voegt eraan toe dat ook het onderzoek naar het inzetten van kunstmatige intelligentie om verschillende datatypes te integreren een vlucht neemt. Denk aan dna-profielen, informatie over tumorpathologie, en beelden afkomstig van MRI- of CT-scans. We zetten momenteel een onderzoeksproject op gericht op kunstmatige intelligentie voor het voorspellen van therapie-respons. Ook dit soort onderzoek zal precisiegeneeskunde dichterbij brengen.